کشف یک ژن پنهان؛ علت نوعی اختلال نادر حرکتی و عصبی مشخص شد

دانشمندان موفق به کشف علت ژنتیکی جدیدی برای یک اختلال حرکتی نادر شده‌اند. این کشف پس از تحلیل داده‌های نزدیک به ۳ هزار بیمار مبتلا به مشکلات هماهنگی حرکتی انجام شد. تیم تحقیقاتی جهش‌هایی را در ژن CD99L2 پیدا کرد. این ژن پیش‌تر تنها به سیستم ایمنی مرتبط شناخته می‌شد. اما بررسی‌های تازه نشان داد که این ژن نقشی حیاتی در ارتباط سلول‌های عصبی دارد.

حتی با فناوری‌های پیشرفته تعیین توالی DNA، علت بسیاری از اختلالات حرکتی نادر ناشناخته است. محققان آلمانی در پژوهش جدید خود موفق به یافتن سرنخی مهم شدند. آن‌ها با تحلیل ژنتیکی ۲,۸۱۱ فرد مبتلا به آتاکسی، پاراپلژی اسپاستیک ارثی و دیستونی، جهش‌های جهش‌زا در ژن CD99L2 را عامل اصلی «آتاکسی اسپاستیک وابسته به کروموزوم X» شناسایی کردند. این مطالعه در مجله معتبر Nature Communications منتشر شده است.

نقش ژن CD99L2 در عملکرد سلول‌های مغزی

پیش از این پژوهش، ژن CD99L2 تنها در سیستم ایمنی شناخته شده بود. هیچ نقش عصبی مشخصی برای این ژن وجود نداشت. محققان با ترکیب تحلیل‌های ژنتیکی و آزمایش‌های سلولی نشان دادند که CD99L2 برای مسیرهای ارتباطی سلول‌های عصبی کاملاً ضروری است.

دانشمندان دانشگاه بوخوم آلمان دریافتند پروتئین CD99L2 به عنوان یک فعال‌کننده برای CAPN1 عمل می‌کند. CAPN1 یک آنزیم وابسته به کلسیم است که در ایجاد آتاکسی و پاراپلژی اسپاستیک نقش دارد.

جهش‌های بیماری‌زا باعث اختلال در تولید پروتئین CD99L2 می‌شوند. این اتفاق مانع تعامل آن با CAPN1 می‌گردد. در نتیجه، آسیب‌های جدی در سیناپس‌ها و مسیرهای سیگنال‌دهی عصبی ایجاد می‌شود. این نقص عملکردی، علائم حرکتی موجود در بیماران را به خوبی توضیح می‌دهد.

ترکیب ژنتیک و علوم اعصاب برای تشخیص بهتر

این یافته‌ها اهمیت ترکیب تست‌های ژنتیکی با مطالعات سلولی را نشان می‌دهند. تشخیص ژن CD99L2 به عنوان عامل بیماری، روند تشخیص ژنتیکی را برای بیماران بسیار آسان‌تر می‌کند. همچنین اطلاعات ارزشمندی درباره فرآیندهای بیولوژیکی آسیب‌های عصبی ارائه می‌دهد.

آتاکسی اسپاستیک مجموعه‌ای از اختلالات نادر تخریب‌کننده اعصاب است. این بیماری با مشکلات هماهنگی حرکتی و فلج اسپاستیک همراه است. این علائم به دلیل آسیب به مخچه و مسیرهای حرکتی دستگاه عصبی مرکزی ایجاد می‌شوند. کشف نقش این ژن جدید، افق‌های تازه‌ای برای درمان‌های هدفمند در آینده باز می‌کند.

شناسنامه و منبع مقاله علمی

• عنوان اصلی مقاله: Loss-of-function variants in the CAPN1 activator CD99L2 cause X-linked spastic ataxia

• نویسندگان: Benita Menden, Rana D. Incebacak Eltemur, German Demidov, Marc Sturm, Jonasz J. Weber, Tobias B. Haack and colleagues

• مرجع و مجله: Nature Communications

• شماره ثبت مقاله (PMCID / DOI): 10.1038/s41467-026-69337-9

• لینک دسترسی مستقیم به مقاله علمی: https://www.sciencedaily.com/releases/2026/06/260612032046.htm