کشف ریشه‌های ژنتیکی مشترک در ۱۴ اختلال روان‌پزشکی

بسیاری از افراد در طول زندگی خود با بیش از یک اختلال روان‌پزشکی دست‌وپنجه نرم می‌کنند. تا پیش از این، تشخیص‌های هم‌زمان مانند ابتلا به افسردگی به همراه اضطراب یا اختلالات وسواسی، به‌عنوان چند بیماری مستقل در کنار هم تلقی می‌شدند. اما یک مطالعه فوق‌العاده گسترده و بین‌المللی که روی ژنوم میلیون‌ها نفر انجام شده، نشان می‌دهد که بیشتر اختلالات سلامت روان، مرزهای زیستی کاملاً جداگانه‌ای ندارند و بر پایه ساختارهای ژنتیکی مشترک شکل می‌گیرند.

این پژوهش برجسته که توسط کنسرسیوم ژنومیک روان‌پزشکی (PGC) انجام شده و در مجله علمی معتبر Nature به چاپ رسیده است، بزرگ‌ترین و دقیق‌ترین تحلیل ژنتیکی بین‌اختلالی تا به امروز محسوب می‌شود.

۵ الگوی ژنتیکی اصلی در اختلالات روان‌پزشکی

پژوهشگران با بررسی داده‌های ژنتیکی بیش از ۶ میلیون نفر (شامل بیش از ۱ میلیون مبتلا به ۱۴ اختلال مختلف و ۵ میلیون فرد سالم)، متوجه شدند که این اختلالات روان‌پزشکی تک‌افتاده نیستند. در واقع، دو سوم از خطر ژنتیکی وراثت‌پذیر میان این ۱۴ اختلال، در قالب ۵ الگوی ژنتیکی اصلی (ابعاد ژنومیک) دسته‌بندی می‌شوند:

• اختلالات درونی‌سازی (Internalizing Disorders): شامل افسردگی اساسی، اضطراب و اختلال استرس پس از سانحه (PTSD) که حدود ۹۰ درصد اشتراک ژنتیکی با یکدیگر دارند.

• اختلالات اسکیزوفرنی و دوقطبی: این دو بیماری پیچیده حدود ۶۶ درصد از نشانگرهای ژنتیکی خود را به اشتراک می‌گذارند.

• اختلالات وسواسی و اجباری (Compulsive Disorders): شامل اختلال وسواس فکری-عملی (OCD)، انورکسیا (بی‌اشتهایی عصبی) و سندروم تورت.

• اختلالات تکاملی-عصبی (Neurodevelopmental Disorders): شامل اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی (ADHD) و اوتیسم.

• اختلالات مصرف مواد (Substance Use Disorders): شامل وابستگی به الکل، نیکوتین، مواد مخدر و کانابیس.

کانون‌های ژنتیکی داغ و سلول‌های مغزی درگیر

این مطالعه توانسته است ۴۲۸ متغیر ژنتیکی مشترک و ۱۰۱ «کانون داغ» روی کروموزوم‌ها را شناسایی کند که میان چندین اختلال روان‌پزشکی مشترک هستند. برای مثال، منطقه‌ای روی کروموزوم ۱۱ شناسایی شد که به‌طور هم‌زمان بر خطر ابتلا به ۸ اختلال مختلف تاثیر می‌گذارد.

نکته شگفت‌انگیز دیگر، ارتباط میان این کانون‌های ژنتیکی با بافت‌ها و سلول‌های ویژه در مغز است:

• ژن‌های مرتبط با اختلالات درونی‌سازی (افسردگی و اضطراب) بیشتر در الیگودندروسیت‌ها (سلول‌های پشتیبان در پوشش و ارتباطات عصبی) فعال هستند.

• ژن‌های مرتبط با اسکیزوفرنی و دوقطبی بیشتر با نورون‌های تحریکی (سلول‌های تحریک‌کننده پیام‌های عصبی) در ارتباط هستند.

اهمیت این کشف برای آینده درمان و تشخیص روان‌پزشکی

امروزه سیستم‌های تشخیصی روان‌پزشکی عمدتاً بر اساس نشانه‌ها و علائم بالینی ظاهرشده در بیمار عمل می‌کنند، نه بر اساس زیست‌شناسی زیربنایی. نتایج این پژوهش نقطه عطفی برای تغییر این پارادایم است:

۱. کاهش برچسب‌های متعدد تشخیصی

درک این موضوع که یک ریشه ژنتیکی مشترک می‌تواند به شکل‌های مختلفی (مثلاً هم‌زمان اضطراب و وسواس) بروز کند، به بیماران و پزشکان کمک می‌کند تا متوجه شوند این تشخیصی‌های متعدد، نشان‌دهنده چند بیماری جداگانه نیستند، بلکه ابعاد مختلف یک ساختار ژنتیکی مشترک هستند.

۲. طراحی درمان‌های فراتشخیصی

با کشف مسیرهای زیستی مشترک، دانشمندان می‌توانند داروها و روش‌های درمانی جدیدی توسعه دهند که به‌جای هدف قرار دادن یک بیماری خاص، ساختار ژنتیکی و سلولی زیربنایی چندین اختلال را به‌طور هم‌زمان درمان کند.

۳. پیشگیری و مداخله زودهنگام

شناسایی کانون‌های ژنتیکی مشترک که در مراحل اولیه رشد مغز فعال می‌شوند، امکان مداخله و پیشگیری زودهنگام در افرادی که دارای استعداد ژنتیکی بالا هستند را فراهم می‌سازد.

شناسنامه و منبع مقاله علمی

• عنوان اصلی مقاله: Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders

• نویسندگان: Andrew D. Grotzinger, Jue Werme, Wouter J. Peyrot, et al.

• مرجع و مجله: Nature

• شماره ثبت مقاله (DOI): 10.1038/s41586-025-09820-3

• لینک دسترسی مستقیم به مقاله علمی: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/12/251223084855.htm