مدیر سایت
پژوهشگران دانشگاه پرینستون با همکاری مؤسسه سیمونز و فلاتآیرون به یک کشف بنیادین دست یافتند. آنها با بررسی دادههای بیش از ۵,۰۰۰ کودک و الگوریتمهای محاسباتی پیشرفته، انواع زیرگروه اوتیسم را شناسایی کردند، که چهار زیرگروه زیستی مجزاست برای اوتیسم.
این زیرگروهها ویژگیهای بالینی، مسیرهای رشد و امضاهای ژنتیکی کاملاً متفاوتی دارند. این کشف دیدگاه جامعه پزشکی را تغییر میدهد. اوتیسم دیگر یک اختلال واحد نیست، بلکه مجموعهای از اختلالات زیستی متفاوت است.
۴ زیرگروه اصلی اوتیسم و امضای ژنتیکی آنها
تیم تحقیقاتی با جداسازی افراد، توانست الگوهای ژنتیکی پنهان را کشف کند. این چهار زیرگروه عبارتاند از:
-
چالشهای اجتماعی و رفتاری: علائم عمدتاً بر رفتارهای اجتماعی تمرکز دارند.
-
اوتیسم مختلط همراه با تاخیر در رشد: کودکان این گروه تاخیرهای رشدی را نشان میدهند. جهشهای ژنتیکی نادرِ به ارث رسیده در این گروه بسیار شایعتر است.
-
چالشهای متوسط: علائم هستهای اوتیسم با شدت کمتری دیده میشوند. مراحل رشد حرکتی و کلامی معمولاً در زمان طبیعی طی میشوند.
-
گروه بهشدت تحتتأثیر (Broadly Affected): اختلالات گسترده رشدی و شناختی وجود دارد. بیشترین میزان جهشهای ژنتیکی جدید (de novo) در این گروه دیده میشود. این جهشها از والدین به ارث نرسیدهاند.
دکتر ناتالی زاوئروالد (Natalie Sauerwald) پژوهشگر ارشد پروژه میگوید: «پژوهشهای ژنتیکی گذشته به این دلیل ناموفق بودند که ما افراد را جداسازی نکرده بودیم. این کار مانند حل کردن چند تکه از تکههای پازلهای متفاوت بود.»
چرا آزمایشهای ژنتیکی گذشته کامل نبودند؟
در حال حاضر آزمایشهای ژنتیکی استاندارد تنها علت اوتیسم را در ۲۰٪ بیماران توضیح میدهند. این پژوهش جدید علت این محدودیت را مشخص میکند.
دو کودک ممکن است ظاهر بالینی یکسانی نشان دهند. برای نمونه، هر دو تاخیر در رشد داشته باشند. اما منشأ ژنتیکی آنها میتواند کاملاً متفاوت باشد. یکی دچار جهش جدید (de novo) شده است و دیگری جهشهای نادر والدینی را حمل میکند.
این تفاوتهای زیستی ثابت میکنند که مکانیسمهای متفاوتی در ایجاد علائم نقش دارند.
تحول در تشخیص و درمانهای اختصاصی
شناسایی این زیرگروهها تحولی بزرگ در طب شخصیسازیشده ایجاد میکند. این کشف مسیرهای درمانی آینده را تغییر خواهد داد:
-
طراحی درمانهای هدفمند: داروهای آینده بر اساس زیرگروه زیستی فرد تجویز خواهند شد.
-
تشخیص دقیقتر در سنین پایین: شناسایی زیرگروه ژنتیکی به پیشبینی مسیر رشد کودک کمک میکند.
-
ارائه راهکارهای مداخلهای بهینهتر: مداخلات توانبخشی و رفتاری با توجه به نیازهای اختصاصی هر زیرگروه طراحی میشوند.
پژوهشگران بر این باورند که این دستاورد مسیر را برای ساخت داروهای مؤثرتر و ارتقای کیفیت زندگی افراد مبتلا به اوتیسم هموار میکند.
شناسنامه و منبع مقاله علمی
-
عنوان اصلی مقاله: Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs
-
نویسندگان: Aviya Litman, Natalie Sauerwald, LeeAnne Green Snyder, Jennifer Foss-Feig, Christopher Y. Park, Yun Hao, Ilan Dinstein, Chandra L. Theesfeld, Olga G. Troyanskaya
-
مرجع و مجله: Nature Genetics (جلد ۵۷، شماره ۷، سال ۲۰۲۵)
-
شماره ثبت مقاله (PMCID / DOI): 10.1038/s41588-025-02224-z
-
لینک دسترسی مستقیم به مقاله علمی: https://doi.org/10.1038/s41588-025-02224-z
-
منبع گزارش خبری: Princeton University via ScienceDaily (تاریخ انتشار خبر: ۲۴ ژوئیه ۲۰۲۵)
